在昆医大附二院生殖医学科门诊，这样的场景令人揪心：一对健康年轻夫妇抱着刚出生的婴儿泪流满面，孩子被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），全身进行性肌无力，预期寿命不超过两年。追问家族史，双方家族均无类似病例——悲剧的根源，在于他们都是SMA致病基因的隐性携带者。这并非个例，研究显示，平均每个健康人携带2.8个隐性遗传病致病基因，夫妻双方若携带同一种致病基因，每次妊娠孩子就有25%的患病概率，而常规孕检很难发现这类隐患。
单基因遗传病由单个基因突变引起，目前已知超过9000种，地中海贫血、遗传性耳聋、血友病、SMA等均在此列。这些疾病常导致致死、致畸或致残，且多数缺乏有效治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担。为破解这一困境，孕前单基因病携带者筛查成为关键防线。
破解基因密码：携带者筛查的科学策略
单基因病携带者筛查正是针对这一隐患的关键防御手段。与常规孕检不同，它能够在一对夫妇备孕阶段，通过抽取外周血，一次性分析数百个常见致病基因，筛查出可能生育单基因病患儿的夫妻，从而提供专业有效的优生优育干预措施。
当风险显现：科学干预的路径
当筛查结果显示夫妻双方是同一种遗传病的携带者时，现代医学提供了多种有效干预方案。
1.胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）
第三代试管婴儿技术中的PGT-M是阻断遗传链的核心武器。该技术：
在体外受精形成胚胎后，提取滋养层细胞进行基因检测；
筛选出的健康胚胎进行移植。
2.产前诊断与干预
选择自然妊娠，孕期进行产前诊断，确诊胎儿患病后，可考虑中止妊娠。
孕11-13周：绒毛穿刺（CVS）；
孕16-22周：羊水穿刺。
值得注意的是，即使采用PGT技术，仍有3%-5%的假阴性风险，因此所有通过PGT的妊娠均需进行产前诊断验证。
生命起点的守护：筛查的深远意义
单基因病携带者筛查作为出生缺陷一级预防的核心措施，其价值不仅在于技术本身，更在于它赋予家庭科学选择的权利：
为高风险夫妇提供提前规划的机会；
避免严重遗传病患儿的出生及其带来的家庭和社会负担；
推动精准医学在生殖健康领域的落地。
这项筛查已被纳入中国出生缺陷三级防控体系，成为优生优育的重要防线。
昆明医科大学第二附属医院生殖医学科
昆明医科大学第二附属医院生殖医学科2005年获批开展人类辅助生殖技术，同年诞生首例试管婴儿，2006年完成首例冷冻胚胎+赠卵、供精试管婴儿，2015年实现首例冻卵+冻精试管婴儿妊娠。截至2024年7月，已有16000余名试管婴儿在这里诞生。
科室经过近20年的积淀与发展，培养了一批优秀的技术骨干，试管婴儿成功率达到国内先进水平。生殖医学科在科研、教学方面也同步发展，取得了较好的成绩。目前，科室有博士生导师1人，硕士生导师3人，医技团队中硕士及以上学位占比超过80%。已在国内外核心期刊发表学术论文百余篇，培养硕士研究生30余人。生殖医学科还是云南省医师协会生殖医学专业委员会和云南省医学会计划生育分会的主委单位，在云南省具有较高的学术影响力。
目前，科室主要开展业务有：
1.女性生殖内分泌疾病的诊治（包括多囊卵巢综合征、卵巢功能评估等）；
2.男性不育、重度少精、弱精、畸精、无精症诊治；
3.人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（俗称试管婴儿）、单精子卵泡浆内注射技术（又称第二代试管婴儿）以及植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿）等辅助生殖助孕技术；
4.门诊促排卵和监测排卵、系统全面的孕前检查及遗传咨询；
5.无痛取卵术、输卵管栓堵术和宫腔镜等生育相关手术；
6.为患者提供常规诊疗服务，也为一些特殊的、疑难病例的患者提供专业的诊疗服务，如：难治性多囊卵巢综合征、严重子宫内膜异位症、高龄、卵巢储备功能低下、复发性流产、反复移植失败以及薄型子宫内膜等患者；
7.开设多学科联合门诊及VIP门诊等，为患者提供全方位的助孕和管理服务。
开设的特色医疗服务项目有：
1.宫腔镜下输卵管弹簧圈栓堵术；
2.经腹部联合经阴道超声引导下取卵术；
3.免疫异常、复发性流产、反复种植失败诊治；
4.针对薄型子宫内膜的自体富血小板血浆宫腔灌注。
“以患者为中心”，致力于为更多家庭带来幸福与希望，是生殖医学科始终坚持的服务理念。
文图：生殖医学科
