当夫妻面临遗传病风险时，“第三代试管婴儿技术”(PGT，胚胎植入前遗传学检测)常被视为希望的曙光。这项技术确实能在胚胎移植前筛查多种遗传异常，显著降低特定遗传病传递给下一代的风险，但它并非一把能斩断所有遗传病根源的“万能钥匙”。
三代试管婴儿技术可筛查的遗传病有哪些？
1.单基因遗传病：例如地中海贫血，假肥大性肌营养不良，苯丙酮尿症，软骨发育不全等，这些疾病的致病基因诊断明确，就可采用三代试管婴儿技术对胚胎进行检测，从而避免这样的患儿出生。但有些遗传疾病致病基因诊断不明确，或疾病与多个基因相关，就无法采用三代试管婴儿技术。
2.染色体疾病：例如染色体相互易位，染色体罗氏易位，染色体倒位等，也可采用三代试管婴儿技术对胚胎进行检测，以避免染色体异常的患儿出生。此外，高龄女性妊娠后，胎儿出现染色体异常的风险会明显增加。对高龄女性采用三代试管婴儿技术对胚胎进行检测，也能减少染色体异常的患儿出生。
三代试管婴儿技术不能筛查哪些遗传病？
对于未知突变，由于无法检测尚未发现或未知的基因突变，也就无法采用三代试管婴儿技术来避免该类遗传病。还有一些多基因遗传病，例如高血压、糖尿病等，受到多个基因和环境因素影响，也无法采用三代试管婴儿技术来避免该类遗传病。另外，由于技术的限制，三代试管婴儿技术还存在误诊或漏诊的风险。而且，采用三代试管婴儿技术植入后的胚胎在发育过程中，受宫内外环境影响，还可能发生染色体异常或基因突变。
法律和伦理对三代试管婴儿技术也有一定限制，不同国家对基因筛查有不同规定。涉及胚胎选择和基因编辑，还存在伦理争议。三代试管婴儿技术的具体应用还需要结合医学和伦理因素。
因此，三代试管婴儿技术能有效降低部分遗传病的风险，为遗传病家庭提供了生育健康后代的可能性，但无法完全避免所有的遗传病。还需在医生指导下明确适用性，并充分了解其局限性和后续风险。通过规范操作、严格筛选，以最大限度发挥三代试管婴儿技术的优势。
昆明医科大学第二附属医院生殖医学科
昆明医科大学第二附属医院生殖医学科于2005年获批开展人类辅助生殖技术，2005年11月第一例试管婴儿出生，2006年8月第一例冷冻胚胎+赠卵试管婴儿出生，2006年11月第一例供精试管婴儿出生，2015年6月第一例冻卵+冻精试管婴儿出生，截至2024年7月，共有16000余个试管婴儿出生。经过近20年的积淀与发展，培养了一批优秀的技术骨干，使试管婴儿成功率达到国内先进水平。生殖医学科在科研、教学方面也同步发展，取得了较好的成就。目前科室有博士生导师1人，硕士生导师3人，医技团队中硕士及以上学位占比超过80%。已在国内外核心期刊发表学术论文百余篇，培养硕士研究生30余人。生殖医学科还是云南省医师协会生殖医学专业委员会和云南省医学会计划生育分会的主委单位，在云南省具有较高的学术影响力。
主要开展业务：
1. 开展女性生殖内分泌疾病的诊治（包括多囊卵巢综合征、卵巢功能评估等）；
2. 开展男性不育、重度少精、弱精、畸精、无精症诊治；
3. 开展人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术（俗称试管婴儿）、单精子卵泡浆内注射技术（又称第二代试管婴儿）以及植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿）等辅助生殖助孕技术；
4. 开展门诊促排卵和监测排卵、系统全面的孕前检查及遗传咨询；
5. 开展无痛取卵术、输卵管栓堵术和宫腔镜等生育相关手术；
6. 为患者提供常规诊疗服务，也为一些特殊的、疑难病例的患者提供专业的诊疗服务，如：难治性多囊卵巢综合征、严重子宫内膜异位症、高龄、卵巢储备功能低下、复发性流产、反复移植失败以及薄型子宫内膜等患者；
7. 开设多学科联合门诊及VIP门诊等，为患者提供全方位的助孕和管理服务。
特色医疗服务项目：
1. 宫腔镜下输卵管弹簧圈栓堵术
2. 经腹部联合经阴道超声引导下取卵术
3. 免疫异常、复发性流产、反复种植失败诊治
4. 针对薄型子宫内膜的自体富血小板血浆宫腔灌注
服务理念：
“以患者为中心”，致力于为更多家庭带来幸福与希望。
文图：生殖医学科
