染色体是人体的遗传物质，基因的载体。正常人体染色体数目为23对（46条），染色体数目或结构异常会引起染色体疾病。一旦异常可发生智力低下、发育畸形、不良孕产史等，所以染色体检查对优生优育非常重要。
一、哪些人需要进行染色体检查
（1）夫妻双方有一方有遗传病的家族史；
（2）有不良孕产史，例如：复发性流产、死胎、胎儿畸形、曾生育染色体异常小孩等；
（3）男性不育的患者，例如：精液分析提示重度少、弱精，或无精症。此类患者除了需要进行常规染色体检查外，还需要进行男性特有的Y染色体微缺失的检查；
（4）夫妻双方一方不明原因生长迟缓、智力障碍、异常面容、多发畸形者；
（5）女性不明原因闭经、性征发育不良、卵巢早衰者。
二、染色体检查怎么查
染色体检查前不需要做特殊准备，也无需空腹，只需要抽取外周血送检即可。
三、染色体报告怎么看
一个健康人一般情况下是有23对（46条）染色体，包括22对常染色体和1对性染色体（XY/XX），女性为46，XX，男性为46，XY。
看染色体报告时，首先看染色体数目是否正常，染色体数目增多或减少均不正常。染色体数目异常可发生在常染色体、也可发生在性染色体上。临床上常见的21三体综合征，即为21号染色体上多了一条染色体，报告为47，XX,+21；女性Turner综合征，是女性在性染色体上少了一条X染色体，报告为45,X；男性超雄综合征，是男性在性染色体上多了一条Y染色体，报告为47，XYY。
其次看染色体结构是否存在异常。临床上常见的染色体结构异常为缺失（del）、重复（dup）、倒位（inv）、异位（t）等。
当您拿到染色体报告，报告提示46，XX或46，XY则表示正常，如果出现其他结果，无论是数目异常或结构异常，均需向专业医生进行遗传咨询。
文：生殖医学科
